Enfermedades raras: alrededor del 50 por ciento de los casos neurológicos

Casi el 50 por ciento de las enfermedades raras son neurológicas, informó la Sociedad Española de Neurología con motivación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero.

Enfermedades raras: alrededor del 50 por ciento de los casos neurológicos


Una mujer acoge un cartel durante una actividad “Por el equilibrio de las personas con enfermedades raras”. EFE/Iván Franco

Las enfermedades raras son neurológicas en un 50 por ciento. En el siglo XX, casos poco comunes de patologías corresponden a trastornos neuromusculares.

En el Día Mundial de las Personas Raramente Encarceladas, este 29 de febrero, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ofrece información sobre estas patologías.

Enfermedades raras: algunos datos

Las enfermedades raras afectan a tres millones de personas en España y se han descrito más de 7.000 patologías de estas características. En todo el mundo, hay más de 400 millones de personas que padecen una enfermedad rara.

Entre el día 6 y el 8, el centro de la población española puede verse afectado por una enfermedad rara en algún momento de su vida.

El 65 por ciento de las enfermedades graves son graves e incapacitantes y, en el 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. El 85% son crónicas. Sólo entre un 5 y un 10 por ciento de estas enfermedades cuentan con tratamiento curativo.

Más del 35% de las personas con enfermedades rara vez presentan los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia.

En España, una persona afectada por una enfermedad tardaba un mes en llegar 5 años después a conseguir un diagnóstico. El 20% tardó hasta 10 años en ser diagnosticado.

Si consideramos que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, incluso si más del 80% de las enfermedades raras registradas en la Base de Datos Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Humanos (Orphanet) afectan a menos de 1 persona por millón habitantes.

Enfermedades neurológicas raras

El doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo Docente de Neurogenética y Neurogenética de la SEN, afirmó: “De las 7.000 enfermedades raras que se describen, el 50% son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que algún tipo Se desentraña el síndrome de carácter neurológico.

“Las enfermedades neurológicas raras son enfermedades comunes que afectan al sistema nervioso y en general a sus genes, son degenerativas y pueden ser crónicas, graves e inválidas o incluso afectar la vida de los pacientes”, explica el doctor Aledo.

Los síntomas varían mucho dependiendo de la conducta concreta, pero son habituales problemas de movimiento, pérdida de funciones cognitivas, deterioro muscular, problemas de coordinación, convulsiones o problemas sensoriales, entre otros, informa la Sociedad Española de Neurología.

El 90% de las enfermedades pediátricas raras tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Estas patologías son responsables del 35% de las muertes en niños menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años.

La Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos padecen una enfermedad neurológica rara que no ha sido diagnosticada.

Impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

El Dr. Aledo señala: “Debido a su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras también tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales también pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad laboral.

En España, añade el neurólogo del SENEl 75% de las personas afectadas por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% la padecen en su día a día.

El doctor Aledo pidió que sea liderado por centros de referencia en estas patologías y formación específica a los profesionales sanitarios con el fin de reducir el dolor en el diagnóstico. También hemos introducido la genómica para el diagnóstico, porque el 80% de las enfermedades raras son de origen genético.

Doctor Ángel Aledo/Foto facilitada por la Sociedad Española de Neurología