MADRID, 13 de diciembre (PRENSA EUROPA) –
El equipo de neuroepidemiología genética y biológica del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha caracterizado la predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurológicas en personas cognitivamente sanas en estadios preclínicos de la enfermedad. mientras que hoy en día no hay síntomas evidentes pero sí producen cambios cerebrales y marcadores biológicos asociados al proceso degenerativo.
Incluso si la genética por sí sola es la causa directa de la enfermedad de Alzheimer en el primer caso, caracterizar la predisposición genética abre las puertas a una atención médica y una prevención más personalizadas, y permite una mejor selección de los participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético.
En ese momento, la Dra. Natalia Vilor-Tejedor, investigadora principal del estudio y líder del equipo, dijo que «esta caracterización nos permitió obtener un perfil más completo de los participantes del estudio, y así facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas». , mejor selección de participantes para análisis clínicos y predicción de la respuesta al tratamiento”.
La encuesta, publicada en la revista científica ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, se basa en datos de la cohorte Alfa, iniciada por la Fundación La Caixa y formada por más de 2.700 participantes sin deterioro cognitivo, e incluye también datos de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer (ADNI).
Los resultados de esta investigación, según Patricia Genius, investigadora del equipo y también autora del estudio, «mejoran la precisión de las conclusiones de los estudios epidemiológicos y abren la puerta a un mejor conocimiento de las vías biológicas asociadas a los procesos neurodegenerativos».
MEDICAMENTOS DE PREDICCIÓN GENÉTICA MÁS ALLÁ DEL GEN APOE
Si bien la genética por sí sola es la causa directa de la enfermedad de Alzheimer en un porcentaje muy pequeño de casos (al menos un 1%), la predisposición genética al desarrollo de la enfermedad puede incidir en los procesos de deterioro cognitivo o atrofia cerebral que podrían preceder a la enfermedad. el desarrollo de la enfermedad. sintomatología.
Además, las personas con una fuerte predisposición genética pueden tener más probabilidades de estar sujetas al efecto de otros factores de riesgo, como la exposición ambiental, que provocan un empleo cognitivo acelerado o incluso atrofia cerebral.
La generación APOE asume el principal factor de riesgo genético para el Alzheimer, pero existen otras variables. «El estudio detallado de los factores no modificables, como la predisposición genética a las enfermedades, nos permite identificar a los más vulnerables al riesgo y actuar sobre los factores de riesgo modificables», afirma Vilor-Tejedor.
En este sentido, el equipo calculó los puntos de riesgo poligénico (PRS) para la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurológicas, los factores de riesgo asociados a la enfermedad de Alzheimer y los procesos de aparición. La PRS es una forma de evaluar la predisposición genética de una persona a desarrollar una enfermedad basándose en la suma ponderada del efecto de las variantes genéticas asociadas con esa enfermedad en estudios previos.
«Los resultados nos permiten descubrir cómo la predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer interactúa con otros factores de riesgo para influir en el desarrollo de la enfermedad y en los procesos previos a la aparición de la enfermedad», explicó el investigador. “También permitirá una mejor caracterización de los mecanismos que influyen en estos procesos biológicos”, añadió.
MÁS DE 2.500 PARTICIPANTES EN LA COHORTE ALFA
El equipo analizó estos datos en 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal de personas de 45 a 75 años, entre sus descendientes de personas con enfermedad de Alzheimer, para estudiar cambios cognitivos, biológicos y de neuroimagen relacionados con la educación. y la enfermedad de Alzheimer.
Caracterizó la predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer entre estos participantes del BBRC y los grupos clínicos ADNI, un consorcio internacional que incluye a personas sanas que tienen deterioro cognitivo o enfermedad de Alzheimer.
El equipo de investigación descubrió que los participantes del BBRC, en particular aquellos relacionados con alteraciones de la proteína amiloide, mostraban una distribución en la predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer similar a la de los grupos clínicos, que se caracterizan por tener la mayor cohorte Alfa para estudiar los cambios. Síntomas patológicos de la enfermedad de Alzheimer.
«Alfa es una de las cohortes jóvenes del mundo con unas características muy amplias», afirma Vilor-Tejedor. «Sabemos que se trataba de una cohorte estudiada en los factores de riesgo del Alzheimer, pero con este nuevo estudio dimos un paso más, añadiendo una nueva dimensión de variables biológicas, que permitió especificar el mayor número de estudios de prevención», concluye el investigador.
