La ataxia de Friedreich, un problema progresivo del sistema nervioso
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que da forma progresiva al sistema nervioso. La principal característica es la dificultad para coordinar movimientos y pudiendo aparecer entre los 5 y 15 años, provocando una deficiencia en su desarrollo.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que da forma progresiva al sistema nervioso. EFE/Carlos de Saá
Según estimaciones del Sociedad Española de Neurología (SEN) En España hay más de 13.000 personas con algún tipo de ataxia cerebelosa y el 60% del total de los enfermos también están afectados.
tipo de ataxia hereditaria, aunque la ataxia de Friedreich es una de las más comunes.
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en la generación de FXN que produce la proteína frataxina. La frataxina controla pasos importantes en el metabolismo del cuerpo mitocondrial y la estabilidad general del cuerpo celular, según información de Instituto de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos.
Las células que tienen un nivel reducido de frataxina producen energía menos eficiente, lo que puede provocar una acumulación de subproductos tóxicos.
El diagnóstico prenatal es posible en la familia con la mutación genética conocida.
Síntomas de la ataxia de Friedreich
Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar en la edad adulta.
El daño a los nervios periféricos y al cerebelo (la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento) se debe a una alteración de los movimientos y de la coordinación muscular (ataxia) que se propaga y eventualmente se extiende a los brazos y la espalda del tronco del cuerpo.
Otros síntomas incluyen pérdida de la función sensorial, problemas para vestirse y pérdida de la visión y la audición. Las capacidades de reflexión y razón no se ven afectadas.
Muchas personas con ataxia de Friedreich causan escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado) que, si es grave, puede alterar la respiración. Algunas personas pueden desarrollar diabetes.
Con el paso de los años, las personas afectadas han reducido su movilidad y se ven obligadas a utilizar sillas de calle.
Tratamiento
No existe cura para la ataxia de Friedreich y su manejo es multidisciplinario dependiendo de los síntomas de la ocasión, según el portal de enfermedades raras Orfanet.
La fisioterapia y el uso de ayudas para la salud, ayudas para la salud y sillas para correr ayudan a mantener un estilo de vida activo. Puede ser necesario tener un logo.
Los programas de tratamiento y el uso de férulas y agentes farmacéuticos mejoran la espasticidad muscular.
El tratamiento de las enfermedades cardíacas incluye anticoagulantes, agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus necesitan insulina.
