La muerte se produce por mutación genética en el corazón.

Corazon Reporter: “Muerto por mutación genética”

en personajes menos de 35 años La causa fatal se vincula a alteraciones estructurales del corazón con lo que está sucediendo (válvulas, tamaño del corazón, arterias que llevan sangre) o se combina con enfermedades cardíacas hereditarias, pero nunca se obedece a un problema problemático.

“Además, en el caso de patologías familiares, el descubrimiento de genes detonantes también conduce a casos vinculados a una única mutación genética”, afirma el doctor Macaya, catedrático de cardiología de la Universidad Complutense de Madrid.

Una enfermedad particular nos llama a encontrarnos en el Miocardiopatía retardada del ventrículo derecho.responsable de eliminar el 20% de las muertes que sufren los deportistas, como el caso del jugador del Sevilla Antonio Puerta en 2007.

“Todos hemos visto en los medios de comunicación información de personas que se han desesperado, normalmente futbolistas y maratonistas, que son el paradigma de salud en nuestra sociedad global”, dijo el cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos.

Estas personas no saben que portan una enfermedad potencialmente mortal en el músculo cardíaco; La situación es más visible hoy en día en el caso de los deportistas de élite, que a veces pasan controles médicos separados durante su vida profesional.

Códigos genéticos de nucleótidos ATGC.Códigos genéticos de nucleótidos ATGC.

Mutación genética del músculo cardíaco: desde el síndrome de muerte súbita

Desde la sede del Fundación Interhospitalaria de Investigación Cardiovascular (FIC) En la capital española, el Dr. Carlos Macaya centra el videoblog de cardiología en la mutación genética, de uno o más genes, que puede producir síncope y moriste en algunos casos.

«¿Cuál es la causa que provoca esta enfermedad del corazón muscular que puede terminar con una muerte totalmente inesperada?… Podemos abordar el universo como ignorante del genoma humano, mientras la investigación descubre cada día nuestros nuevos misterios genéticos», es la pregunta y la respuesta.

¿Y qué son los genes?

Las personas tenemos más de 20.000 tipos diferentes de genes y todo lo que forma parte del ADN. Cada vez, se trata de “un trocito” de este ácido desoxirribonucleico. Y todos nosotr@s somos compuestos de una copia del ADN de nuestra madre y otras del ADN de nuestro padre.

El ADN está incluido en las 23 partículas de los cromosomas y forma códigos empleando núcleos, cuatro sustancias químicas (A -adenina-, t -timina-, gramo -guamina, contra -citosina-) que se encuentra entre los pares de bases para conectar las dos cadenas del ADN.

Y alrededor del 2% de los 3.200 millones de letras del genoma humano están dedicadas a proteínas.

Por tanto, la función principal de todos los genes es regular el proceso de decodificación de genes que expresan proteínas.

“Además, cada vez que la replicación es constante, hace copias de sí misma dentro de las células: millones y millones de copias no son del todo exactas”, explica el Dr. Macaya.

“Cuando estas copias anormales superan el 5% del total de copias, están provocadas por una mutación genética”, precisamos.

mutación genética en el corazónmutación genética en el corazón

Entonces, ¿qué tiene éxito si una persona está en la celda?

«La generación mutante produce una proteína similar a la original, pero no exactamente igual. Sí, esta proteína errónea, si combina una función orgánica fundamental, que sucede a las células del músculo cardíaco, genera una disfunción», detalla.

En la miocardiopatía, el problema se detecta en la miocardiopatía (las células que forman el cuerpo del músculo del corazón).

«Estas células deben contravenir el orden en cada lado del corazón. Y para que deben contravenir el orden, se requiere una proteína específica, los desmosomas, que consiguen unirse con el grupo de estas células (miocardiocitos)», comenta .

Si estas proteínas, los desmosomas, funcionan mal debido a una mutación genética, las células no están en contradicción con ellas, generan grasa, fibras y pueden necrosarse.

“Cuando la práctica de ejercicio físico requiere contracciones más intensas del músculo cardíaco. Si el corazón sufre, este tipo de mutación en el ventrículo derecho se manifestará como insuficiencia cardíaca con todos sus síntomas”, describe.

“Pero también es una oportunidad arritmia maligna que se puede experimentar un síncope (pérdida de conciencia y desgracia, no un simple vahído) incluyendo la posibilidad de muerte súbita, más en el deporte de competición», resalta.

Sin embargo, la investigación científica avanza constantemente en el descubrimiento de todos los secretos de las enfermedades cardiovasculares, como la miocardiopatía.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), liderado por el científico Juan Antonio Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales, ha descubierto un posible tratamiento, inexistente hasta la fecha, que sirve para recuperar la capacidad de contracción del corazón músculo. .

mutación genética en el corazónmutación genética en el corazón
Estudio publicado en la revista. Comunicaciones de la naturaleza en octubre de 2023.

Al estudiar las mutaciones en la proteína responsable de esta enfermedad, los investigadores describieron por primera vez una función descubierta que controla la unión de las células musculares en el corazón.

El estudio – indicaron los investigadores – permitió comprobar que las células musculares del corazón no están en contradicción con la forma correcta y la forma de resolver este problema funcional.

En la actualidad ha descrito más de 350 mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), pero ha descubierto elementos patológicos y no patológicos; y si soy mi hijo, si será más o menos agresivo.

Este trabajo identifica un grupo de mutantes que se asocia constantemente con problemas contráctiles graves y responde a todos. tratamiento farmacéutico con un activador de la miosina reguladora, 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).

Los resultados -subraya el CNIC- son un estudio conceptual que demuestra que es posible generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y categorizar a todos los pacientes con probabilidad de sufrir un síndrome o muerte súbita.

Es una ciencia segura que el ejercicio acelera enormemente el desarrollo de esta inflamación del músculo cardíaco que provoca una mutación genética.

mutación genética en el corazónmutación genética en el corazónConclusiones preventivas: Cualquier persona que tenga antecedentes de enfermedades y algún fallecimiento de familiares cercanos debe ser evaluado primero por un especialista en cardiología.

Debemos valorar el origen de estos síncopes y su posible relación con retrasos malignos, que pueden provocar muerte súbita.

Un éxito irreversible que afecta a los deportistas mientras practican su pasión favorita o en las últimas horas para finalizar la competición.

La investigación nos permitirá descubrir más mutaciones genéticas y, por tanto, más proteínas anormales; Camino que facilita la búsqueda de Dianas terapéuticas que resuelvan enfermedades, particularmente del sistema cardiovascular.

Dr. Carlos Macaya Miguel, cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos y catedrático de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.