Lo mejor de Marco es un tratamiento experimental contra la medicina ultrarrápida de Menkes, el trabajo de un comité internacional de expertos para el control y la actividad de la Asociación Internacional Menkes que ayuda a acercar esta granja a otros niños afectados y el viaje que describe Aurora Mateos en este Artículo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. “Rendirnos ante esta enfermedad no era, ni será una opción”, afirma la madre de Marco e impulsora de estas iniciativas.
Marco con su madre y los miembros de Copperless, el comité científico que controla el protocolo de tratamiento de Menkes Medicine. Foto transferida
Muchas batallas se han librado por otros niños pequeños con Menkes, como Marco llama «mis bebés», y reciben esta terapia con la esperanza de que abran una sesión clínica.
“En esta tragedia no pudimos hacer nada”, lamenta Aurora Mateos, quien asegura: “Nuestra fuerza está en trabajar juntos. Mi orgullo es parte de un equipo que es una familia. Menkes Internacional es el ejemplo de lo que el ser humano puede lograr con su conexión”.
Una obra, una grabación y una obra detallada en este artículo.
«Los bebés Menkes de Marco”
Aurora Mateos, presidenta de la Asociación Internacional Menkes y madre de Marco
Mi hijo Marco nació con una enfermedad que se llama enfermedad de Menkes, que es ultrarara, súper huérfana (solo hay tratamiento paliativo) y súper mortal. El trauma es causado por una mutación en la generación ATP7A.
En realidad, debe haber un mal uso del cobre que, a diferencia de ayer, no se puede comprar en la farmacia porque no existe. El cobre es muy importante porque no puede vivir. Además, existe un mecanismo muy complejo para que el cuerpo lo absorba.
Menkes no sólo tiene un pronóstico sino también un diagnóstico difícil. Hoy sabemos que niños murieron a causa de esta enfermedad, y que la mayoría de ellos no fueron diagnosticados.
Marco tuvo “suerte”. Le diagnosticaron cáncer e incluso nació 25 días después de publicar un artículo en la revista Science sobre una molécula llamada elesclomol-cobre. Demostró que esta molécula salvó la vida de los cachorros mutantes de Menkes.
En agosto de 2020, me comuniqué con Jim Sacchettini y Vishal Gohil de la Universidad Texas AM, quienes dirigieron el equipo que describió estos hallazgos y explicó la situación límite de mi hijo. Apoyaron mi objetivo de generar un tratamiento para Marco.
El camino que tenemos por delante es muy difícil. Luché mucho con el bibliotecario. Me he comunicado con muchos hospitales y médicos que no están en desacuerdo con la ayuda. Para mi somnolencia, el doctor Francesc Palau del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha aceptado el reto, pero tiene muchos problemas que resolver.
Tenemos una asociación Menkes Internacional (MIa), para unir a la comunidad Menkes dispersada por todo el mundo para trabajar juntos contra la enfermedad y lanzar el primer tratamiento experimental en cuatro años.
Muchos ángeles atracan con la sombra. Un filón de fabricación farmacéutica para Marco La industria farmacéutica en India funcionó para el laboratorio CIPLA gracias a su dueño Yusuf Hamied, desde su concepción hasta una época registrada bajo la dirección del eminente Denis Broun, actual médico del MIa.
Un grupo de científicos y médicos de Menkes Medicine que siguen el «Copper(less) Committee» – el grupo científico de MIades – establecerán por primera vez un protocolo para uso humano.
Se trata de unos 20 expertos de 12 países. Los mejores farmacéuticos de Europa elaboran fórmulas matemáticas y otros expertos (abogados y lobbystas internacionales) ayudan con la compleja burocracia. Cualquier cosa para salvar a Marco.
Este tratamiento experimental comenzó finalmente hace dos años en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona de la mano del Hospital Materno Infantil de Málaga, en compañía de la destacada pediatra Elena Godoy.
Marco tuvo una experiencia extraordinaria en un momento dado. A partir de ahí, esté donde esté, Marco es el primer niño Menkes con una mutación severa que es capaz de moverse, hablar tres modismos y decirle a su madre la guapa que es cuando quiere conseguir un nuevo juego.
La parte más notable del liderazgo de Marco fue extender la iniciativa a otros niños cuando comenzaron un estudio clínico. Renunciémonos ante este confinamiento en cualquier momento, ni será una opción.
Tras tratar a un bebé en León, los padres enfrentan la pérdida de los otros hijos de Menkes. Una de mis grandes alegrías es el progreso del niño, que se desarrolla, se porta y se comunica con su familia.
Después seguimos con nuestro pequeño de Sevilla. Un pequeño héroe que administra el tratamiento en la fase más avanzada de la enfermedad y en la que pocas esperanzas tenemos. Actualmente es un niño más conectado, balbucea y ríe de carcajadas. Lo escuché cuando mi madre se conmovió, lo conté. Nuestro siguiente viaje fue a Cádiz y recogimos. Marco llama a todos estos niños “sus bebés”.
Menkes Internacional cuenta con un grupo clínico de seguimiento de tratamientos experimentales liderado por el Dr. Palau denominado “Core”, y posteriormente está asociado al comité científico internacional Copper(less).
Esperamos fervientemente el inicio del tratamiento con otros niños de Alemania, Francia y Colombia. Nos contactamos todos los días desde todas partes del mundo, pero hasta que el instituto clínico comience a ayudarnos a recibir la autorización de nuestras agencias médicas nacionales de parte de nuestros médicos.
Le damos el medicamento a Marco, sugiriendo un plan de dosificación para cada niño con nuestros científicos, farmacéuticos y farmacéuticos, y por lo tanto toda la asistencia gratuita de nuestros médicos.
En esos años comprendimos que el tratamiento estaba lejos de ser perfecto. No reparar los daños causados por Menkes, ni la solución a determinadas disfunciones, pero sin que cambiemos la vida de la familia.
Menkes no descansa y por eso nosotros tampoco debemos hacerlo. Finalmente, los médicos y científicos de Menkes Internacional están preparando materiales de diagnóstico preliminares para esta asociación entre pediatras y especialistas. Además, desde MIa trabajamos para que el tratamiento paliativo que da CIPLA para los países con el Caribe, o el mar, sea mayoritario. Todo esto valdrá la pena si te ayudamos a experimentar un poco de apoyo de este mundo.
Nos quedamos al margen y no hicimos nada al público en esta tragedia. Sólo la Fundación Amigos de Nono ha abierto el campo de la investigación en España con recursos muy limitados, y la asociación Menkes belga de William y la italiana Angelli para la Vita ayudan en que pueden.
Nuestra fuerza es trabajar juntos. Mi orgullo es parte de un equipo que es una familia. Menkes Internacional es el ejemplo de donde el ser humano puede aliarse con su vínculo. Como nos dice la guionista Helen Keller, podemos hacer muy poco, pero podemos hacer mucho.
Instagram: menkesinternacional